Di Maria Gorlani — Volontaria Attivismo Digitale, Progetto Itaca
Genetica e ambiente nel Disturbo Borderline di Personalità: cosa sappiamo oggi
Da molti anni la ricerca scientifica studia il legame tra genetica e disturbi mentali. Studi importanti sui gemelli — sia quelli identici che condividono lo stesso patrimonio genetico, sia quelli non identici che crescono nello stesso ambiente ma hanno geni diversi — mostrano chiaramente una cosa: tutti i disturbi mentali nascono dall’incontro tra fattori genetici e fattori ambientali.
Questo significa che non esiste un solo colpevole: né i geni da soli, né l’ambiente da solo.
Nel caso del Disturbo Borderline di Personalità, gli studi indicano che la componente genetica pesa tra il 35% e il 65%. È importante però chiarire un punto fondamentale: queste percentuali valgono per gruppi di persone, non per il singolo individuo. Cambiano inoltre in base a molti fattori, come l’età, il contesto sociale, il periodo storico e la popolazione studiata.
Perché studiare i geni del Disturbo Borderline è importante
Nonostante questa chiara componente ereditaria, per molti anni sono stati condotti pochi studi genetici specifici sul Disturbo Borderline, soprattutto se confrontati con quelli su altri disturbi mentali.
Capire meglio i geni coinvolti potrebbe avere ricadute molto concrete: individuare prima le persone più a rischio, arrivare a diagnosi più precoci e sviluppare trattamenti più mirati ed efficaci.
Un grande lavoro internazionale sulla genetica del DBP
Per colmare questo vuoto, è nato l’International Borderline Genomics Consortium (IBGC), una rete internazionale di ricercatori che collaborano per studiare le basi genetiche del Disturbo Borderline.
Il loro lavoro si basa su studi chiamati GWAS (Genome-Wide Association Study), che analizzano il DNA di moltissime persone per individuare piccole variazioni genetiche che, sommate tra loro, aumentano il rischio di sviluppare il disturbo. I disturbi psichiatrici non dipendono da un solo “gene malato”, ma da molti geni, ciascuno con un effetto piccolo, che insieme aumentano la vulnerabilità.
Cosa hanno scoperto gli studi più recenti
Nel 2017, un primo studio ha confrontato il DNA di circa 1.000 persone con Disturbo Borderline di Personalità e 1.500 senza il disturbo. Anche se non è emerso un singolo gene decisivo, sono stati individuati due geni potenzialmente importanti.
Nel 2024, un secondo studio molto più ampio ha analizzato i dati di oltre 13.000 persone con Disturbo Borderline e più di 1 milione di persone di controllo. Questo lavoro ha permesso di identificare 11 aree specifiche del DNA associate al Disturbo Borderline, confermando quanto il disturbo abbia una base genetica complessa. Un dato particolarmente significativo è che molti di questi geni influenzano lo sviluppo del cervello già durante la gravidanza, prima della nascita.
Il Disturbo Borderline e gli altri disturbi psichici
A differenza delle malattie neurologiche come Alzheimer o Parkinson, che hanno caratteristiche genetiche più specifiche, i disturbi psichiatrici condividono molti fattori genetici tra loro.
Nel caso del Disturbo Borderline, le maggiori somiglianze genetiche sono state trovate con il Disturbo da stress post-traumatico (PTSD), la Depressione e l’ADHD. Esistono inoltre legami genetici significativi con alcuni sintomi tipici del DBP, come autolesionismo, rischio suicidario e comportamenti antisociali. Questo aiuta a capire perché spesso questi problemi si sovrappongono nella stessa persona.
Uno sguardo al futuro: l’epigenetica
Lo studio ha coinvolto oltre 150 ricercatori di diversi Paesi e ha aperto nuove prospettive nel campo dell’epigenetica — la disciplina che studia i meccanismi chimici che regolano l’attività dei geni senza modificare il DNA in sé.
In parole semplici, l’ambiente — traumi, stress, relazioni, cure ricevute — può “accendere o spegnere” alcuni geni. Queste modifiche possono essere in parte trasmesse alle generazioni successive, aiutandoci a capire come l’ambiente influisce sul disturbo, perché alcune vulnerabilità possono passare anche ai figli e quanto siano importanti prevenzione, cura e supporto precoce.
Per approfondire
Chi desidera saperne di più può seguire il webinar divulgativo del Dr. Fabian Streit, dell’Hector Institute for Artificial Intelligence in Psychiatry, uno dei principali ricercatori coinvolti in questi studi.
Maria Gorlani è volontaria del team di Attivismo Digitale di Progetto Itaca. Gli articoli di Attivismo Digitale rappresentano il punto di vista dei volontari e contribuiscono alla missione di Progetto Itaca di promuovere la consapevolezza sulla salute mentale.
